Τι είναι οι απλοομάδες/απλότυποι (haplogroups);

Απλοομάδες ή haplogroups είναι τα χρωμοσώματα X (λέγεται και mtDna) και Υ (λέγεται και y-Dna) τα οποία κληρονομεί κάποιος από τους γονείς του, οι οποίοι τα κληρονόμησαν από τους δικούς τους γονείς, κ.ο.κ. Οι απλοομάδες είναι και ένας τρόπος για να καταλάβει κάποιος αν ο συνομιλητής του γνωρίζει από γενετική ή είναι άσχετος που το παίζει ψαγμένος (και άρα μιλάει για απλοομάδες λες και αυτές καθορίζουν το γονιδίωμα ενός πληθυσμού). Γιατί; Ο λόγος είναι απλός.

ΟΙ ΑΠΛΟΟΜΑΔΕΣ (HAPLOGROUPS) ΔΕΝ ΕΙΝΑΙ ΑΥΤΟ ΠΟΥ ΑΠΟΚΑΛΟΥΜΕ "DNA".

Με τον όρο "DNA" εννοούμε το αυτοσομικό (autosomal) DNA. Όταν λέμε "τεστ DNA" εννοούμε ένα τεστ (όχι απαραίτητα ακριβές by the way) που αναλύει το αυτοσομικό μας DNA. Αυτοσομικό (autosomal) DNA είναι ολόκληρο το γονιδίωμά μας, ενώ οι απλοομάδες μονάχα ένα μικρό μέρος του.

Τεχνικά DNA είναι και οι απλοομάδες, όμως αποτελούν ένα πολύ μικρό μέρος του συνολικού μας γονιδιώματος, αποτελούν το ένα ζευγάρι από τα συνολικά 23 ζευγάρια χρωμοσωμάτων που έχουμε. 1 από τα 23, όχι και τόσο αντιπροσωπευτικό ε; Και τα καλά δεν τελειώνουν εδώ.

Μια απλοομάδα κληρονομείται από έναν απότατο πρόγονο. Στο μεταξύ μπορεί να έχουν μεσολαβήσει 857589281 άλλοι πρόγονοι, εντελώς διαφορετικοί γενετικά μεταξύ τους. Αυτό το βρίσκουμε στο αυτοσομικό DNA αλλά όχι στις απλοομάδες, γιατί η απλοομάδα μπορεί να μείνει η ίδια! Εντελώς διαφορετικοί πληθυσμοί μπορεί να έχουν ίδια απλοομάδα Υ επειδή μοιράζονται έναν απότατο κοινό πρόγονο, όχι όμως και το 99% των υπόλοιπων προγόνων.

Μπέρδεμα ε; Ας κάνουμε μια αναλογία. Οι απλοομάδες είναι κάτι σαν τα επίθετα. Κληρονομούνται από πατέρα σε γιο (αλλά όχι κόρη, οι άντρες έχουν χρωμοσώματα Χ και Υ ενώ οι γυναίκες μόνο το Χ εις διπλούν. Οι γυναίκες δεν έχουν χρωμόσωμα Υ) και από μητέρα σε γιο και κόρη.

Το χρωμόσωμα Υ μάς λέει για τον πατέρα του πατέρα του πατέρα του πατέρα του πατέρα του πατέρα του (...) του πατέρα μας. Το χρωμόσωμα Χ μάς λέει για τη μητέρα της μητέρας της μητέρας της μητέρας της μητέρας της μητέρας της (...) της μητέρας μας.

Όταν θέλουμε να δούμε πόσο συγγενικοί ("κοντινοί") είναι δύο πληθυσμοί, αυτό που τσεκάρουμε είναι το αυτοσομικό DNA.

Η γενετική ομοιότητα ή ανομοιότητα δύο πληθυσμών (ή δύο υπο-πληθυσμών, π.χ. Κερκυραίοι με Ροδίτες) καθορίζεται από το αυτοσομικό DNA, το οποίο είναι η σούμα όλων των προγόνων ενός πληθυσμού.

Τέσσερα παραδείγματα:

1. Οι Φιλιππινέζοι και οι Θιβετιανοί έχουν και οι δύο y-Dna D. Γενετικά όμως, δηλαδή αυτοσομικά, δεν είναι ίδιοι. Για την ακρίβεια είναι αρκετά μακρινοί μεταξύ τους.

2. Οι Ιταλοί μοιράζονται το ίδιο y-Dna με τους Ισλανδούς και διαφορετικό με τους Έλληνες. Γενετικά όμως οι Ιταλοί είναι ιδιαίτερα απομακρυσμένοι από τους Ισλανδούς (είναι απομακρυσμένοι από τους Σουηδούς, και άρα ακόμα περισσότερο από τους Ισλανδούς) και πάρα πολύ κοντινοί με τους Έλληνες. [Cavalli-Sforza, 2009]. Εξ ου και το "ούνα φάτσα ούνα ράτσα" ("κοινή φάτσα κοινή φυλή"). Το οποίο περιλαμβάνει τόσο έναν Μανιώτη με καστανά μαλλιά και πράσινα μάτια όσο και έναν Βενετσιάνο (Ενετό) με μαύρα μαλλιά και μπλε μάτια. Τα χαρακτηριστικά αυτά (χρώμα μαλλιών-ματιών) εξαρτώνται από λίγες μεταλλάξεις σε μόλις 1-2 γονίδια, ενώ το γονιδίωμά μας αποτελείται συνολικά από εκατοντάδες χιλιάδες γονίδια. Αλλά περισσότερα γι' αυτό σε άλλη ανάρτηση.

3. Οι Σουηδοί και οι Νορβηγοί έχουν διαφορετικό y-Dna, ενώ οι Νορβηγοί έχουν το ίδιο y-Dna με τους Σαρδίνιους, τους Μαλτέζους, και τους Ισπανούς. Φυσικά ο συγγενικότερος πληθυσμός των Νορβηγών είναι οι Σουηδοί.

4. Αν εγώ πάω στην Κίνα (Xi σώσε μας!) και κάνω εκεί έναν γιο με μια Κινέζα και έναν με μία Ελληνίδα που σπουδάζει εκεί, θα έχουν και οι δύο την y-Dna απλοομάδα που έχω κι εγώ, αλλά διαφορετικές απλοομάδες mtDna από τις μανάδες τους. Και φυσικά ο ένας θα είναι μισός Κινέζος και μισός Έλληνας ενώ ο άλλος μόνο Έλληνας. Ο γιος μου με την Κινέζα μένει Κίνα και κάνει δυο γιους με μια Κινέζα. Οι γιοι του φέρουν την απλοομάδα Y που έφερα κι εγώ, όμως είναι μόνο 25% Έλληνες. Και αν εγώ τυχαίνει να είμαι 50% Έλληνας και 50% Σαρδίνιος, τότε αυτοί θα είναι 12,5% Έλληνες, 12,5% Σαρδίνιοι και 75% Κινέζοι, με μια απλοομάδα Υ που πρακτικά δεν υπάρχει στην Κίνα. Πάμε τώρα στον άλλο μου γιο, αυτός γυρνάει Ελλάδα, βρίσκει μια Ιταλίδα και κάνει μαζί της ένα γιο. Ο γιος του κάνει δυο γιους με μια Ελληνίδα. Τώρα έχω τέσσερα εγγονάκια, όλα με την ίδια απλοομάδα Υ (χρωμόσωμα Υ), διαφορετικές απλοομάδες Χ (χρωμόσωμα Χ), και εντελώς ανόμοιο αυτοσομικό DNA. Συνεπώς είναι άχρηστο να κοιτάμε οτιδήποτε πέρα από το αυτοσομικό DNA για να καθορίσουμε σε ποιον πληθυσμό ανήκει κάποιος. Και αν τα εγγονάκια μου συνεχίσουν να κάνουν γιους με γυναίκες απ' τις χώρες τους, στο τέλος θα υπάρχει κάποιος που είναι 99% Κινέζος (δηλαδή γενετικά Κινέζος) με απλοομάδα Υ που δεν υπάρχει στην Κίνα, και κάποιος που είναι 23% Ιταλός και 77% Έλληνας (έστω πως υπήρξαν και κάποιες ακόμα Ιταλίδες στο γενεαλογικό δέντρο). Και οι δύο αυτοί άντρες θα έχουν την ίδια απλοομάδα/χρωμόσωμα Υ, γενετικά όμως θα είναι εντελώς διαφορετικοί μεταξύ τους - ο ένας θα είναι Κινέζος και ο άλλος Έλληνας Μεσογειακός/Νοτιοευρωπαίος. Και σκέψου τώρα ένας Κινέζος που φέρει την απλοομάδα μου να μετακομίσει στη Μαδαγασκάρη και να κάνει εκεί ένα γιο, και ο γιος τους να κάνει κι αυτός γιο εκεί. Είναι λοιπόν ένας τύπος που είναι 25% Κινέζος και 75% Μαδαγασκάριος, με y-απλότυπο που βρίσκεται συνήθως στη Μεσόγειο. Έτσι μπερδεύονται ακόμα περισσότερο τα πράγματα γιατί αν κάποιος κάτσει να κοιτάει απλότυπους, δε θα μπορεί να ξέρει ακριβώς πως έφτασε, δηλαδή το αυτοσομικό προφίλ DNA του "διακομιστή". Πολύς κόσμος θα νόμιζε πως πήγε κάποιος Έλληνας στη Μαδαγασκάρη, ενώ κάτι τέτοιο δε συνέβη ποτέ.

Να σημειωθεί εδώ πως κανείς πληθυσμός δεν έχει 100% κοινό y-Dna ή mtDna. Τα παραδείγματα πληθυσμών που έφερα αφορούν το πιο κοινό haplogroup στον εκάστοτε πληθυσμό. Ένας Κρητικός με έναν Θρακιώτη μπορεί να έχουν διαφορετικές απλοομάδες, και τις δύο (y-Dna και mtDna), και ο Θρακιώτης να έχει κοινές απλοομάδες με έναν Σκωτσέζο. Φυσικά, γενετικά ο Θρακιώτης βρίσκεται κοντά στον Κρητικό και όχι στον Σκωτσέζο.

Το autosomal DNA λοιπόν είναι που καθορίζει αντικειμενικά "ποιος" και "τι" είναι κάποιος, και πού αντικειμενικά ανήκει.